Quelques chiffres
1 naissance pour 3500.
200 naissances par an en France.
1 à 2 naissances par département par an.
40 à 50 % de malformations associées.
Lexique
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VATER-VACTERL
Le terme de VATER a été utilisé pour la première fois par le Dr David W. Smith et le Dr Linda Quan en 1972 pour désigner des bébés nés avec plusieurs malformations. Ces malformations peuvent toucher les vertèbres, l'anus, la trachée artère, l'oesophage, les reins et le radius.
Chaque lettre de VATER désigne un organe pouvant être affecté d'une malformation.
V pour Vertèbres. Certaines vertébres peuvent être mal développée (hémi-vertèbre : la moitié d'une vertèbre). Présence de vertèbres supplémentaires, de côtes supplémentaires ou au contraire il peut manquer des côtes.
A pour Anus L'anus ne présente pas d'ouverture sur l'extérieur.
T pour Trachée. La trachée fait partie de l'appareil respiratoire. C'est le conduit qui transporte l'air jusqu'aux poumons. Un bébé peut naître avec une fistule qui relie de manière anormale la trachée artère à l'oesophage.
E pour Oeosophage. Atrésie de l'oesophage.
R pour Rein ou Radius. Le radius est un des deux os de l'avant bras. Le radius peut avoir une croissance anormale appelée aplasie radiale. Cela s'accompagne souvent d'une malformation du pouce. Les reins peuvent aussi présenter des anomalies.
Des malformations cardiaques pouvant être aussi associées, ainsi que des malformations des membres (limb) on rajoute alors souvent un C et un L : VACTERL
Chacune de ces malformations peut apparaître de manière isolée chez un individu. Le syndrome VACTERL caractérise la survenue simultanée de plusieurs des anomalies. Plus précisément, on parle de syndrome de VACTERL lorsqu’un individu présente au moins trois de ces anomalies.
Chaque lettre de VATER désigne un organe pouvant être affecté d'une malformation.
V pour Vertèbres. Certaines vertébres peuvent être mal développée (hémi-vertèbre : la moitié d'une vertèbre). Présence de vertèbres supplémentaires, de côtes supplémentaires ou au contraire il peut manquer des côtes.
A pour Anus L'anus ne présente pas d'ouverture sur l'extérieur.
T pour Trachée. La trachée fait partie de l'appareil respiratoire. C'est le conduit qui transporte l'air jusqu'aux poumons. Un bébé peut naître avec une fistule qui relie de manière anormale la trachée artère à l'oesophage.
E pour Oeosophage. Atrésie de l'oesophage.
R pour Rein ou Radius. Le radius est un des deux os de l'avant bras. Le radius peut avoir une croissance anormale appelée aplasie radiale. Cela s'accompagne souvent d'une malformation du pouce. Les reins peuvent aussi présenter des anomalies.
Des malformations cardiaques pouvant être aussi associées, ainsi que des malformations des membres (limb) on rajoute alors souvent un C et un L : VACTERL
Chacune de ces malformations peut apparaître de manière isolée chez un individu. Le syndrome VACTERL caractérise la survenue simultanée de plusieurs des anomalies. Plus précisément, on parle de syndrome de VACTERL lorsqu’un individu présente au moins trois de ces anomalies.
